Caso clínico: Mutación VUS en cardiopatías arritmogénicas
Caso clínico: Mutación VUS en cardiopatías arritmogénicas
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El análisis del variante MYPN: c.3959T>C examina la implicación de la mutación missense p.Leu1320Pro en la proteína miopalladina, clave en la mecano-transducción. Se investiga su correlación fenotipo-genotipo, destacando su asociación con ACM y baja frecuencia alélica. Tras analizar el pedigrí familiar, se observa herencia materna y penetrancia incompleta. La reevaluación del variante en contexto familiar sugiere la necesidad de pruebas de segregación adicionales. El Whole Exome Sequencing...