根据上传文件制作PowerPoint幻灯片教程
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医学术语中的混淆可能导致误诊,建议将CMS更名为GMS。CMS涉及35个基因相关疾病,全球发病率为1.8-3.1/百万,症状从婴儿期到成年期表现。术语的挑战在于晚期CMS常被误诊,导致诊断延迟17-26年,有些疗法可能有害。更名为GMS可以基于基因原理澄清含义,避免误导,改善临床效果。广泛应用影响包括对其他疾病的适用性及基因组时代的思考。实施策略要求相关者参与,更新数据库术语,同时保留历史名称。呼吁过渡至GMS并建议讨论正式更名。感谢多方机构的贡献及支持研究和数据。