Presentación sobre Ataxia SCA27B en 2025-2026

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Esta presentación ofrece una visión integral sobre la ataxia SCA27B, abordando su definición, prevalencia y causas genéticas. Exploraremos las expansiones GAA en el gen FGF14 y los desafíos diagnósticos comunes, además de analizar la sintomatología, el inicio y evolución de la enfermedad. Destacaremos la importancia de la secuenciación larga en la comprensión de la severidad del trastorno y la relevancia de la investigación continua para mejorar diagnósticos y pronósticos. Finalizamos con un...