Kasuistik: Seltenes Auftreten einer Blutkrankheit

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Diese Forschung untersucht eine Fallstudie einer 8-jährigen Patientin mit Sichelzellkrankheit und Leigh-Syndrom. Ziel ist die Analyse der Komplikationen und des Ergebnisses der HSCT-Behandlung. Diagnostische Herausforderungen, wie akute neurologische Symptome und genetische TTC19-Mutation, werden beleuchtet. Bildgebende Verfahren und histopathologische Befunde bieten Einblick in Veränderungen des ZNS-Gewebes. Die Studie hebt Empfehlungen für genetisches Screening hervor und betont die...